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我省首例阻断鱼鳞病三代试管宝宝诞生>
新技术助力一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿>
医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）
每日甘肃网4月11日讯>据兰州晚报报道 近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。
小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。
据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。
经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。
专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。
兰州日报社全媒体记者 田小东
【来源：每日甘肃】
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大家好，从移植到现在已经有7天了，离我可以测试怀孕的二周时间已经过去一半了，说说我近的症状。我这几天发现有一些月经点滴出血，我不仅没有感觉担心，反而非常高兴，因为我知道移植后可能会有这种症状，这意味着胚胎着床了，在里面起一些反应了。
我还没有做早孕测试，因为我想忍住等到2周的时候再做测试。
第一个症状，我感觉明显的是，我的胸部又涨又疼，针扎状的，很刺激的疼痛感，胸部也变大了两个罩杯，我感觉特别疼，睡觉的时候都不敢碰，我只能穿宽松的运动文胸，感觉胸部很重，总是往下垂，变的又大又痛。
第二种：小腹有些隐痛，好像要来大姨妈时候的抽筋。
第三种：我感觉特别饿，总是一直想吃，想吃咸味的东西，所以我就一直吃很多，奶酪饼干，薯片什么的。我很少想吃甜食，正常情况下我更喜欢吃甜食。
第四种：我感觉很浮肿，不知道是药物的作用，还是我吃的太多了，或者两者都有。我感觉我越来越大只，我以前的衣服都感觉小了，我不喜欢穿紧身的衣服了，感觉人们都看着我，我肚子里的宝宝还太小，但是我的肚子却看起来像6个月，不喜欢别人看着我，所以我都穿宽松的。其实都是我自己的心里状态，可能别人都不关注我。
第五种：我特别关注我的皮肤，感觉长了很多的痘痘，感觉自己正在经历青春期，近胡须处的汗毛也变重了，但是没关系，只要宝宝一切正常，变多丑都值得。
还有件事很奇怪，一般来说，如果你吃维生素，你的头发将会变多，生长迅速，是因为荷尔蒙的作用，变多变亮。而我的变的又少又枯，还掉发，不知道什么原因，看起来不太正常。有的人也说她们很困，但是我也不想睡觉，感觉很累很困，但是不想睡着，可以一整晚都醒着。
还有就是我感觉子宫里有点紧张的感觉，但不是痛。很多人都感觉恶心呕吐，但是我没有，只是我特别饿，然后就吃特别多，就有想吐的感觉，但是感觉不是孕吐。
我感觉这些症状都是正面的，积极的，所以我充满了希望。谢谢大家的评论和收看，也祝还在疯狂造人的朋友们好运。
我的下一次视频可能就是我怀孕后的视频，这太疯狂了，大家祝我好运吧。
看看我这满脸的痘痘。。。。啊啊啊！